Рассеянный склероз является важной медико-социальной проблемой, так как поражает лиц преимущественно молодого и трудоспособного возраста. Современное развитие патогенетической терапии позволяет эффективно контролировать частоту обострений и прогрессирование заболевания, что приводит к увеличению продолжительности жизни больных. В связи с этим, актуальной темой на сегодняшний день является реабилитация пациентов с рассеянным склерозом. Развитие дистанционной реабилитации способствует улучшению качества жизни и восстановлению двигательных функций, позволяя пациентам оставаться социально активными и трудоспособными членами общества. В литературном обзоре рассмотрены современные методики дистанционной нейрореабилитации пациентов с рассеянным склерозом, описаны экономические преимущества. Анализ проводился на основании 35 научных статей на русском и английском языке, опубликованные в период с 2013 по 2022 год. Литературные источники были взяты из доступных баз данных: E-Library, PubMed, Cochrane
Сибирское медицинское обозрение
2023. — Выпуск 5
Содержание:
Спонтанная диссекция коронарных артерий является одной из причин острого коронарного синдрома, не связанного с атеросклерозом и чаще встречается у женщин молодого и среднего возраста. В связи с небольшой распространенностью, нередкими случаями ошибок диагностики и отсутствием общепризнанных алгоритмов лечения состояние представляет собой нерешенную клиническую проблему. Целью настоящего обзора явилось представление данных современной литературы о распространенности, этиопатогенезе, клинических проявлениях, методах диагностики и особенностях лечения спонтанной диссекции коронарных артерий. Обзор выполнен с использованием баз данных PubMed, MEDLINE и e-library за период c 2018 по 2022 гг. по ключевым словам “spontaneous coronary artery dissection”, “coronary artery intramural hematoma”, “acute coronary syndrome”, “myocardial infarction”, “fibromuscular dysplasia”, «спонтанная диссекция коронарных артерий», «интрамуральная гематома коронарной артерии», «острый коронарный синдром», «инфаркт миокарда», «фибромускулярная дисплазия».
Ключевые слова
Во всем мире частота преждевременных родов составляет 9,6% от всех родов, в общей сложности появляется на свет почти 13 миллионов новорожденных в год. Низкий вес тела при рождении недоношенного ребёнка в значительной степени связан с повышенным риском развития сердечно-сосудистых осложнений во взрослом возрасте. Понимание генеза «реверсивного» типа скручивания левого желудочка у детей, рождённых с очень низкой (ОНМТ), экстремально низкой (ЭНМТ) и низкой массой тела (НМТ), позволяет углубить существующие традиционные знания по физиологии и патофизиологии детского сердца. Реверсивный тип скручивания левого желудочка не только несет информацию о росте и развитии детского сердца, но даёт возможность использовать впервые описанные закономерности становления механики для диагностики латентной дисфункции. При подготовке статьи использованы базы данных Google Scholar, КиберЛенинка, библиотеки eLibrary, специализированные базы данных (PubMed, MedLine), сайт Research Gate
Ключевые слова
Цель исследования. Сравнение эффективности двух авторских технологий предупреждения постманипуляционного панкреатита (ПМП). Материал и методы. В проспективное двухцентровое рандомизированное исследование включены 736 пациентов с патологией панкреатобилиарной зоны, проходивших лечение в 2018-2022 году, которым проводилась эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография (ЭРХПГ) и эндоскопическая папиллосфинктеротомия (ЭПСТ). Мужчин было 226 (30,7 %), женщин -510 (69,3 %) в возрасте от 18 до 92 лет, средний возраст 62,7 ± 7,4 года. Пациенты были разделены на 3 группы: в 1-й группе стандартная медикаментозная премедикация дополнена одной постбульбарной блокадой (ПББ) по завершении манипуляций на папилле, во 2-й группе - стандартная премедикация сочеталась с двумя ПББ (2ПББ) раствором лидокаина/ новокаина 0,5 %-10 мл до и после вмешательства, 3-я - группа сравнения без подслизистых инъекций. Группы были сопоставимы по полу, возрасту, структуре заболеваний и характеру интервенции. Статистическая обработка проведена с использованием пакета Statistica 10.1 (StatSoft, Россия). Результаты. Эффективность использованных методов профилактики ПМП выявила преимущества 2ПББ (отсутствие случаев тяжелого ПМП). Достоинством ПББ и 2ПББ оказалось не только быстрое купирование боли «на игле», но и профилактика кровотечений после папиллотомии. Для дополнительной оценки мы выделили подгруппу из 97 пациентов, которым для профилактики ПМП использовали стентирование общего желчного и/или панкреатического протоков; использование стентов имело результатом более длительный период регресса гиперамилаземии независимо от метода профилактики ПМП. Средний госпитальный период при 2ПББ составил 11,3±1,2 дней и оказался существенно короче других групп. Заключение. 2ПББ является наиболее эффективной техникой профилактики тяжелого ПМП в сравнении с ПББ и стандартными технологиями; 2ПББ может использоваться, как прием рутинной профилактики ПМП у всех категорий пациентов.
Ключевые слова
Цель исследования. Установление системных (уровень артериального давления) и топических (состояние экстра- и интракраниальных артерий) проявлений сосудистой дисфункции в ответ на воздействие никотина при использовании различных средств его доставки у лиц молодого возраста. Материал и методы. В настоящее исследование включено 45 человек (22 женщины, 23 мужчины), средний возраст которых составил 25 (23;29) лет, средний стаж курения - 7 (4;10) лет. По используемому способу доставки никотина обследуемые разделены на 3 группы: 1 - курение сигарет (n=16, 35,6%), 2 - «IQOS» (n=10, 22,2%), 3 - вейп (n=19, 42,2%). Всем пациентам, до обследования и после употребления никотина с помощью различных устройств, измерено артериальное давление (АД) на плечевой артерии, оценено состояние брахиоцефальных артерий на экстракраниальном уровне и скоростные показатели в средних мозговых артериях (СМА) на ультразвуковом сканере. Для оценки цереброваскулярной реактивности использовали коэффициент овершута, гипоксическую и гипероксическую метаболические пробы. Результаты. Не получены различия по показателю «возраст» во всех 3-х группах обследованных, достоверно наименьший стаж курения установлен в 3-й группе (4 (3;6,5) лет). В общей группе пациентов до курения выявлена изолированная систолическая артериальная гипертензия у 11% (Me=142 мм рт.ст.), после курения - у 49% обследованных (Me=147,2 мм рт.ст.). Выявлены признаки сосудистой дисфункции в виде недостаточной вазодилатации и вазоконстрикции, снижение коэффициента овершута в СМА после курения по сравнению с исходными показателями во всех 3-х группах обследованных без статистической значимости различий. Заключение. Установлена прямая связь между повышением АД и появлением признаков сосудистой дисфункции в церебральных артериях и употреблением никотина не зависимо от способа его доставки, несмотря на достоверно меньший стаж курения у лиц, употребляющих вейпы.
Ключевые слова
Цель исследования. Оценка динамики распространенности микозов волосистой части головы на территории Пермского края и их этиологической структуры Материал и методы. В исследовании использованы статистические данные ГБУЗ ПК «Краевой клинический кожно-венерологический диспансер» г. Перми за 2013, 2016, 2018 и 2021 гг. Результаты. Установлено, что на протяжении всего исследуемого периода микозы волосистой части головы встречались преимущественно в раннем и дошкольном возрасте. Данная патология фиксировались в 2,2-2,5 раза чаще у лиц мужского пола. Подъемы заболеваемости наблюдались в августе-октябре. Причиной дерматомикозов волосистой части головы у жителей Перми и Пермского края явились представители рода Microsporum, а также грибы родов Trichophyton, Candida и недифференцированные плесневые грибы. Преобладающим возбудителем является M.canis, обусловливая 86,2-91,3 % случаев заболевания Заключение. Проанализирована распространенность и этиологическая структура микозов волосистой части головы в Пермском крае за период с 2013 по 2021 г. Отмечено увеличение частоты выявления микозов волосистой части головы с 2016 г. Этиологическая структура за изучаемый период существенно не изменилась. Таким образом, разработка новых противогрибковых препаратов для воздействия на дерматофиты, включая резистентные формы, сохраняет актуальность.
Ключевые слова
Цель исследования. Изучить и сопоставить характер поражения сосудистого русла и уровни Микро-РНК (миР) -21, -22 -126, -221 у больных ИБС с пограничными стенозами КА при различных клинических фенотипах. Материал и методы. В сравнительное описательное исследование трех параллельных групп включено 258 больных стабильной стенокардией 1-3 ФК (51 - 19.8% женщин и 207 - 80.2% мужчин) с пограничными (40-70%) стенозами коронарных артерий (КА), и наличием в большинстве случаев артериальной гипертензии (АГ). Всем пациентам наряду с общеклиническим обследованием и УЗИ сердца была выполнена селективная коронароангиография (КАГ). Определение уровня миР проводилось методом ПЦР в реальном времени. Статистические расчёты проводились в программе RStudio (версия 2022.07.2+576, США) на языке R (версия 4.1.3 (2022-03-10), Австрия). Результаты. Среди больных стабильной ИБС с пограничными стенозами КА при проведении случайной выборки преобладали лица с фенотипом ИБС без СД и ожирения (n=115 (44.6%)), с фенотипом СД 2 типа (n=55 (21.3%)) и с метаболически неблагоприятным фенотипом ожирения (МНФО) - (n=88 (34.1%)). К особенностям поражения коронарного русла можно отнести более частое стенозирование передней нисходящей артерии (ПНА) и огибающей артерии (ОА), особенно в дистальном отделе у больных с фенотипом стабильной ИБС и СД. Частота поражения правой коронарной артерии (ПКА) была выше в группе больных с фенотипом стабильной ИБС и МНФО также с более выраженным стенозированием дистальных отделов. Оценка показателей миР выявила повышение уровня миР - 221 у больных ИБС с наличием МНФО и повышение уровней миР - 22 и миР -126 у больных ИБС с СД. Заключение. Больные стабильной ИБС с пограничными стенозами КА представляют серьезный в прогностическом плане контингент вследствие длительного гипертонического анамнеза и выраженных кардиометаболических ассоциаций. Оценка содержания миР у больных ИБС с пограничными стенозами КА, как одной из наиболее частных форм поражения коронарного русла, представляет большой интерес и является перспективным направлением для дальнейшего использования в диагностических и лечебных целях.
Ключевые слова
Цель исследования. Оценить влияние перенесенных и продолжающихся гинекологических заболеваний и инфекций, передающихся половым путем, на клиническое течение хронического рецидивирующего цистита у женщин, в том числе с плоскоклеточной метаплазией мочевого пузыря в возрастном аспекте. Материал и методы. В группе из 93 пациенток с хроническим циститом изучен урологический, гинекологический анамнез, проведена цистоскопия. Изучена взаимосвязь хронического цистита и патологии женской репродуктивной системы, в том числе перенесенные инфекции, передающиеся половым путем (ИППП). Результаты. В общей группе в 18,2% случаев выявлены обострения цистита после coitus. Наиболее часто посткоитальный цистит встречался в младшей возрастной группе (21-35 лет) и составил 38,2%. Была обнаружена большая частота посткоитального цистита у женщин, перенесших ИППП (29,3% случаев), чем у женщин без ИППП в анамнезе (11,1% случаев). Болевой синдром при хроническом цистите с наличием метаплазии мочевого пузыря встречался чаще, чем без метаплазии. У женщин с метаплазией - в 79%, а у женщин без метаплазии - в 38,9% случаев. Влияния гинекологической патологии и перенесенных ИППП на частоту встречаемости плоскоклеточной метаплазии мочевого пузыря не выявлено. Заключение. ИППП можно считать фактором риска развития посткоитального цистита у женщин. При этом, наиболее уязвимой категорией женщин являются женщины молодого возраста.
Ключевые слова
Цель исследования. Целью исследования стало изучение влияния комбинированной фотодинамической и антиоксидантной терапии на качество жизни пациенток с краурозом вульвы. Материал и методы. Пациентки с краурозом вульвы были рандомизированы на 3 группы. В первой группе участницам проводилась комбинированная фотодинамическая и антиоксидантная терапия с применением этилметилгидроксипиридина сукцината, во второй - только фотодинамическая терапия (ФДТ), в третьей группе пациентки проходили курс низкоинтенсивной лазерной терапии (НИЛТ) на область промежности. Все участницы исследования отвечали на вопросы анкеты SF-36 до и после лечения, через 1, 6 и 12 месяцев после терапии. Результаты. Было выявлено, что пациентки с краурозом вульвы имеют низкий уровень качества жизни, при этом метод лечения крауроза вульвы способен влиять на качество жизни больных. Сразу после лечения и/или месяц спустя прошедшие НИЛТ пациентки набрали большее количество баллов при оценке большинства шкал, составляющих физический и психологический компоненты здоровья, чем женщины, получавшие комбинированную фотодинамическую и антиоксидантную терапию или ФДТ. При этом через 6-12 месяцев после лечения участницы, которым проводилась комбинированная терапия или ФДТ, демонстрировали более высокие оценки по всем шкалам опросника SF-36, чем пациентки из группы НИЛТ. В сравнении с участницами, которым проводили изолированную ФДТ, женщины, получавшие комбинированную фотодинамическую и антиоксидантную терапию, оценивали качество своей жизни выше по шкалам: физическое функционирование; общее состояние здоровья; жизненная активность; социальное функционирование и психическое здоровье. Заключение. Комбинированная фотодинамическая и антиоксидантная терапия демонстрирует выраженный, стойкий и долгосрочный позитивный эффект на качество жизни пациентов с краурозом вульвы и имеет преимущества как перед НИЛТ, так и перед ФДТ
Ключевые слова
Цель исследования. Определить роль прокальцитонина в диагностике и прогнозе у пациентов с внебольничной пневмонией при новой коронавирусной инфекции. Материал и методы. В исследование был включен 41 пациент, с внебольничной пневмонией и подтвержденной новой коронавирусной инфекцией COVID-19. Всем пациентам было проведено клинико-инструментальное обследование, а также анализ уровня прокальцитонина тест-систем «БиоТест ПрокальцитонинТест PCT». Результаты. Высокие значения прокальцитонина (≥0,5 нг/мл) были определены у 20% пациентов с ковид-ассоциированной внебольничной пневмонией. Высокий уровень прокальцитонина был прямо ассоциирован с рядом клинических, лабораторных, инструментальных проявлений тяжелого течения заболевания: гидроторакс (χ2=6,964, p=0,008), обширный объем поражения легких (>60%) по результатам КТ (r=0,371, р=0,017), нейтрофилез ≥5,5x109/л (r=0,344, p=0,028), креатинин (r=0,320, p=0,042), КФК (r=0,478, p=0,002). По результатам многофакторного регрессионного анализа определено, что высокое значение прокальцитонина увеличивает риск наличия обширного поражения легких (≥60% по КТ) в 4 раза (p=0,023), риск повышения креатинина (≥119 мкмоль/л) - в 3 раза (p=0,041) и повышение длительности госпитализации (≥24 дней) - в 5 раз (p=0,046). Заключение. Полученные данные подтверждают необходимость определения уровня прокальцитонина в крови в момент госпитализации у пациентов с ковид-ассоциированной пневмонией для назначения более эффективного лечения. Полуколичественный экспресс-тест позволяет делать это быстро при минимальных затратах.
Ключевые слова
Цель исследования. Изучить клинико-эпидемиологические особенности пациентов с инфекциями, связанными с предшествующей госпитализацией, в медицинских организациях г. Томска. Материал и методы. Проведен ретроспективный анализ 108 случаев инфекций, связанных с предшествующей госпитализацией (ИСПГ), в период с января 2019 по декабрь 2022 в медицинских организациях г. Томска. В исследование были включены пациенты старше 18 лет с диагнозом «Пневмония» (n=59) и «Инфекция области хирургического вмешательства» (ИОХВ) (n=49), с наличием установленной предшествующей госпитализации в течение последних 90 дней - продолжительностью не менее 5 суток для пневмоний и предшествующее оперативное вмешательство в течение последних 90 дней для ИОХВ. Оценивались клинические формы ИСПГ, индекс массы тела пациентов, тяжесть органной дисфункции (qSOFA), риск летальности (CURB-65), длительность пребывания в медицинской организации, сроки развития инфекции, сроки обращения пациентов за медицинской помощью, этиологическая структура идентифицированных патогенов. Результаты. ИСПГ чаще были распространены у пациентов с нормальной и избыточной массой тела. У 18 пациентов с ИСПГ при поступлении в МО был определен высокий риск неблагоприятного исхода и развития органной дисфункции. Пациенты с пневмониями находились на койке дольше, чем пациенты с ИОХВ. Наблюдалось увеличение длительности госпитализации пациентов с ожирением по сравнению с пациентами с нормальной массой тела. Пациентам с пневмониями чаще требовалась госпитализация в реанимационное отделение по сравнению с пациентами с ИОХВ. Медиана срока развития ИОХВ у пациентов после хирургического вмешательства составила 15,5 [8,0;28,0] дней. Пневмония развивалась у пациентов 6,0 [3,0;13,0] день после выписки из предшествующего стационара. Заключение. ИСПГ схожи по клинико-эпидемиологическим характеристикам с классическими внутрибольничными инфекциями, которые выявляются у пациентов в момент текущей госпитализации.
Ключевые слова
The aim of the research. The purpose of the study was to investigate the association of alleles (G>A) and genotypes (GG, GA, AA) carriage of SNP rs7314935 of the NOS1 gene with the «AH+TTH» phenotype development in middle-aged adults. Material and methods. There was open, observational, cross-sectional, case-control study. Study period is October 2020 - July 2022. Study location is Professor V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University (KrasSMU). We included in the study: residents of the Krasnoyarsk (industrial city of the Siberia); Caucasians; persons of average (from 45 to 65 years) age; compliance with the protocol of the research; have a signed informed consent form to participate in the study. We exclude from the study: residents of other regions and members of small ethnic Siberian groups; Asians; age up to 45 years and over 65 years; comorbid somatic diseases (cognitive disorders; acute infectious process; diabetes and chronic kidney disease; chronic heart failure; other primary headaches (except TTH); secondary headaches); low compliance; refusal to sign the informed consent form for participation in the study. The sample was 91 complex observed participants: group 1 (hypertensive patients) - 60 patients; group 2 (control) - 31 healthy volunteers. Group 1 was divided into two subgroups: main subgroup - «AH+TTH» (30 patients) and comparable subgroup - AH without headache (30 patients). Venous blood was taken on an empty stomach for each participant. Genomic deoxyribonucleic acid (DNA) was isolated from leukocyte suspension according to the standard protocol [23]. The determination of the carriage of polymorphic allelic variants of rs7314935 of the NOS1 gene was carried out using real-time polymerase chain reaction (RT-PCR), on the apparatus Rotor-Gene 6000 (Australia) using TaqMan allelic discrimination technology and commercially available fluorescent probes (primers) developed by Applied Biosystems (USA). Results. There were not statistically significantly differences (p>0,05) between groups 1 and 2 in average age and gender distribution. The main (AH+TTH) and comparable (AH without headache) subgroups were comparable (p>0,05) by course and lasting of AH anamnesis, and average age of AH onset. The onset age of AH was slightly higher than the onset age of TTH. There were 4 main triggers for elevation of BP in patients with AH (group 1). Three triggers did not significantly differ (p>0,05) in main subgroup (AH+TTH) and comparable (AH without headache) subgroups: emotional and physical overload, and also sleep problems (sleep deprivation, lack of sleep, oversleeping). But headache episodes themselves were statistically significant trigger for elevation of BP in patients of main subgroup (AH+TTH) compared subgroup of hypertensive patients without headache (p=0,002). Conclusion. Our study was shown that the heterozygous genotype GA of rs7314935 of the NOS1 gene may be new genetic biomarker of «AH+TTH» phenotype developing in Caucasian hypertensive patients from East Siberia.
Ключевые слова
Введение. Деструкция злокачественных опухолей с помощью онколитических вирусов - один из наиболее эффективных и безопасных способов противоопухолевой терапии. Для получения доступа к опухолевым клеткам вирус должен длительное время циркулировать в кровотоке, избегая действия иммунной системы. Однако при введении вируса в организм он провоцирует выработку вируснейтрализующих антител, снижающих его противоопухолевый эффект. Наиболее эффективным способом защиты вируса от нейтрализующих антител является его экранирование, в частности, с помощью селективных к нему ДНК-аптамеров. Цель исследования. С помощью экспериментальных методов и теоретических расчётов разработать подходящие для создания противоопухолевого препарата на основе онколитического вируса VV-GMCSF-Lact ДНК-аптамеры, эффективно экранирующие вирусы и способные защитить их от вируснейтрализующих антител. Материал и методы. Моделирование вторичных структур аптамеров выполнено в программе для фолдинга нуклеиновых кислот mFold, моделирование соответствующих пространственных полноатомных структур аптамеров - в программах SimRNA и VMD. Расчёты молекулярной динамики проведены в программном пакете GROMACS 2018.8. Кластерный анализ полученных молекулярно-динамических траекторий выполнен в программе VMD. Оценка связывания Cy5-модифицированных аптамеров с вирусом проведена с помощью проточной цитометрии на цитофлуориметре BD FACSCanto II (Becton Dickinson, г. Франклин Лейкс, Нью-Джерси, США). Результаты. Модификация аптамеров, экспериментально полученных с помощью технологии SELEX, позволила получить пять укороченных олигонуклеотидов NV1t_72, NV4t_64, NV4t_53, NV14t_41 и NV14t_57, экранирующих онколитический вирус VV-GMCSF-Lact, самым эффективным из которых оказался аптамер NV14t_57. Теоретические расчёты показали, что аффинность аптамеров определяется их трёхмерной структурой, зависящей от способа модификации. Заключение. Получен высокоселективный аптамер NV14t_57, который является наиболее перспективным кандидатом для дальнейшей работы по созданию препарата для противоопухолевой терапии онкологических заболеваний на основе онколитического вируса осповакцины VVGMCSF-Lact.
Ключевые слова
В статье представлен редкий клинический случай течения беременности и родов у женщины с сочетанным пороком развития позвоночника и спинного мозга (spina bifida, спинномозговая грыжа, диастематомиелия, сирингомелия, синдром фиксированного спинного мозга) и сопутствующей соматической патологией (в анамнезе нефрэктомия по поводу пассивно-активного пузырно-мочеточникового рефлюкса в рудиментарную левую почку, хронический пиелонефрит единственной почки). Клинически комбинированный порок развития у пациентки проявлялся болевым синдромом в позвоночнике, прогрессирующим с увеличением срока беременности, неврологическим дефицитом в виде нарушений функций тазовых органов по центральному типу, нижнего вялого парапареза в сочетании с выраженными ортопедическими нарушениями (нарушение походки, ограничение подвижности и деформация стоп в результате двухсторонней стойкой контрактуры голеностопных суставов). Ведение беременности проводилось междисциплинарной командой специалистов с обязательной оценкой состояния внутриутробного развития плода и характера течения беременности (комплексные биохимические и ультразвуковые скрининговые исследования в каждом триместре беременности) и своевременной коррекцией возникающих осложнений. Родоразрешение было проведено путем плановой операции кесарева сечения. Родился жизнеспособный доношенный плод. Данный клинический случай обосновывает необходимость разработки единого стандарта ведения пациенток с указанной патологией.
Ключевые слова
Недавно появился новый термин для описания коинфекции вируса гриппа и SARS-CoV-2. Одни авторы называют его флюрона (Flurona), другие - флюковид. Термин обозначает заболевание, имеющее симптомы как гриппа, так и COVID-19, такие как лихорадка, кашель, утомляемость, головная боль, одышка и потеря вкуса или обоняния, но не насморк и боль в горле. Педиатрический мультисистемный воспалительный синдром (МВС), ассоциированный с вирусом SARS-CoV-2, является тяжелой патологией. Полиорганная недостаточность, связанная с вирусом гриппа А(H1N1) также протекает с развитием поражения многих органов и систем, сочетанным инфицированием вирусами SARS-CoV-2 и гриппа А(H1N1). Особенностью описанного клинического случая является сочетание инфицирования вирусами SARS-CoV-2 и гриппа А(H1N1), что в современной литературе обозначается терминами флюрона (Flurona), или - флюковид (Flucovid). Клиническими проявлениями МВС у данного ребенка явились: повышение температуры тела выше 38,0 С, полиорганные нарушения (кардиологические, респираторные, почечные, гастроинтестинальные, неврологические), увеличение концентрации D-димера, C-реактивного белка, тромбоцитопения. Знание рассматриваемой патологии позволит врачам своевременно выделять подобных пациентов из числа детей с инфекционной патологией, определять адекватную тактику динамического наблюдения, а в ряде случаев - и прогноз.
Ключевые слова
В статье рассмотрена диагностика редкого заболевания, встречающегося у одного из 15 тысяч новорожденных: нарушения формирования пола по мозаичному кариотипу 45XO/46XY, выявленного у ребенка 9 лет при плановом осмотре перед хирургическим вмешательством по поводу гипоспадии. Приведены этапы диагностического поиска (в том числе совместный осмотр при функциональном обследовании пациента специалистами диагностических отделений совместно с лечащим врачом), результаты лучевых методов диагностики, определение показаний к оперативному лечению; показан ход оперативного лечения, особенности эндоскопической визуализации. Рассмотрены особенности развития половых гонад у пациентов с нарушением формирования пола. Показана важность мультидисциплинарного подхода в диагностике, лечении и консультировании таких пациентов.