+
Научные результаты биомедицинских исследований
2019. — Выпуск 3
Содержание:
+
Background: Jacobsen syndrome is a rare contiguous gene disorder caused by partial deletion of the distal part of the long arm of chromosome 11 (prevalence 1/100,000 live births). Most of the reported cases are caused by de novo deletion and in 15% result-from an unbalanced segregation of a familial balanced translocation. The spectrum of clinical symptoms observed in patients with JBS is variable and depends on the size of the deletion. The aim of the study: To describe the phenotypic variation in a patient with Jacobsen syndrome as a result of the segregation of an unusual balanced translocation inherited from her mother. Materials and methods: A detailed clinical analysis of the patient’s condition was performed. The chromosomes were studied through the GTG-banding analysis and FISH withCri-du-Chat Region Probe - LSI EGR1, LSI D5S23, D5S721. Results: The patient has a derivative chromosome 11 with a partial monosomy 11q and a partial trisomy 5q with a phenotype influenced by these two imbalances. The mother showed a 46,XX,t(5;11)(q32;q23) karyotype. Conclusion: Deletion syndromes arising from apparently balanced translocation are unusual ways of presentation in Jacobsen syndrome and should be evaluated carefully when the distal part of chromosome 11q is involved in the rearrangement.
Загружаем данные из библиотечной системы...
Ключевые слова
+
Несмотря на несомненный прогресс медицинской науки во всем мире, за последнее время отмечается тенденция увеличения частоты встречаемости врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у детей. Поэтому знание симптоматики различных наследственных синдромов у детей определяют диагностику и тактику дальнейшей терапии, что имеет большое значение не только для прогноза течения заболевания, но и качества дальнейшей жизни пациента. В статье представлен клинический случай синдрома Протея (СП) у ребенка раннего возраста на фоне врожденного порока развития мозга (гемиме-галэнцефалии слева). По результатам УЗИ-скрининга во второй половине беременности у матери ребенка были выявлены множественные врожденные пороки развития ЦНС у плода. После рождения пациент наблюдался в отделении патологии новорожденных, где впервые был выставлен диагноз: синдром Протея на фоне врожденной аномалии головного мозга. С 2-месячного возраста у ребенка наблюдались приступы в виде инфантильных спазмов. А в возрасте 6 месяцев на ЭЭГ определены изменения эпилептиформного характера. Постоянно получает противосудорожную терапию. В возрасте 8 месяцев в НИИ нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко ему была проведена операция - анатомическая гемисферэктомия слева. После оперативного лечения больной был выписан в удовлетворительном состоянии с основным клиническим диагнозом: врожденный порок развития мозга (гемимегалэнцефалия слева), симптоматическая фокальная левополушарная фармакорезистентная эпилепсия. На фоне противосудорожной терапии судороги не возникали. В 1год 2 месяца был обследован и консультирован врачом-генетиком в Медико-генетическом научном центре г. Москва, где было дано заключение: учитывая результаты геномного секвенирования, вероятнее всего, у ребенка имеет место Proteus-like синдром. Врожденный средний меланоцитарный невус. Пациент является инвалидом с грубой задержкой нервно-психического развития. Планируется удаление образования левой щеки с обязательным гистологическим исследованием.
Загружаем данные из библиотечной системы...
Ключевые слова
+
Актуальность: Полиморфизмы и нарушение профиля экспрессии генов miRNA связывают с системными заболеваниями (аутоиммунные и сердечнососудистые заболевания). Цель исследования: Изучение локализации сайтов связывания miRNA с mRNA в цис-регуляторных районах генов и в кодирующих последовательностях ДНК (CDS) ассоциированных в наших исследованиях с ранним и поздним атеросклерозом, а также поиск возможных локализаций сайтов связывания с микроРНК с участками генов (PPARGC1A; LIPC; PON1; APOE; LPL; APOC3; EDN; TNFa; SERPINE1). Материалы и методы: Поиск мотивов гомологичных микро РНК осуществлялся в цис-регуляторных районах изучаемых генов с помощью биоинформационного пакета MEME Suite. Известные miRNA мы взяли из электронной базы данных под названием «miRBase» (адрес сайта http://mirbase.org/). Из базы данных NCBI нами были получены нуклеотидные последовательности цис-регуляторных районов и интронов генов (адрес сайта http://www.ncbi.nlm.nih.gov/) при помощи сочетания скриптов, IFITCH, созданных для автоматизированного получения информации от последовательностей NCBI. Ранее упомянутая нами электронная база данных «miRBase» анализировали автоматически при помощи поиска сайтов связывания в исходной последовательности, при этом мы использовали программу «MScanner». Было зарегистрировано 28645 микроРНК (http://www.mirbase.org). Результаты: Результаты биоинформационного поиска локализации мотивов гомологичных известным микроРНК перед и после гена, а также в кодирующих белок-последовательностях и интронов следующих генов: PON1, APOC3, LIPC, LPL, APOE, PPARGC1A, TNF, EDN, SERPIN показал, что в генах и межгенных пространствах находится большое количество мотивов, гомологичных зрелым микро-РНК. Наибольшее абсолютное количество мотивов локализовано внутри гена PPARGC1A - 22 микроРНК. Однако, если рассматривать относительную частоту локализации микроРНК расчитанную на 100000 п.н., то наибольшее число микроРНК локализовано в гене PON1 и составляет 7.6х10. В то время как для гена PPARGС1эта частота составляет 3.2х10. Заключение: Таким образом, обнаруженные нами мик-роРНК локализованные в большом количестве внутри и около изучаемых генов, могут указывать на их функциональную роль в патогенезе атеросклероза.
Загружаем данные из библиотечной системы...
Ключевые слова
+
Актуальность: Чернушка дамасская (Nigella damascena L.) - растение, извлечения из которого характеризуются поликомпонентным составом биологически активных веществ, которым присущ обширный спектр фармакологических свойств. В связи с этим актуальным можно считать изучение новых видов фармакологической активности препаратов на основе чернушки дамасской. Цель исследования: В условиях эксперимента изучить адаптогенную активность и токсикологическую безопасность экстракта жирного масла семян чернушки дамасской. Материалы и методы: В качестве биологической модели в работе использованы: 36 мышей-самцов линии Balb/c; 372 аутбредных половозрелых крыс-самцов линии «Wistar», 4 морские свинки и 12 куриных эмбрионов. Изучаемый объект - экстракт жирного масла семян чернушки дамасской. В условиях эксперимента оценивали некоторые аспекты безопасности (острая токсичность и раздражающее действие) и адаптогенное действие экстракта жирного масла семян чернушки дамасской. Результаты: В ходе исследования было установлено, что применение экстракта жирного масла семян чернушки дамасской повышало устойчивость животных к иммобилизационному стрессу (с нормализацией медиаторно-гормонального обмена), физическую работоспособность в тестах «Принудительное плавание» и «Вращающийся стержень» (в особенности при курсовом применении). Также применение исследуемого объекта увеличивало продолжительность жизни животных в условиях гипоксии. При этом экстракт жирного масла семян чернушки дамасской характеризовался низкой токсичностью применения (LD крысы > 68 мл/кг, и LD мыши > 62,5 мл/кг). Заключение: На основании проведенного исследования можно предполагать актуальность дальнейшего изучения экстракта жирного масла семян чернушки дамасской в качестве лекарственного средства адаптогенного действия с низкой системной токсичностью применения.
Загружаем данные из библиотечной системы...
Ключевые слова
+
Актуальность: Бытовой и производственный травматизм, в том числе и черепно-мозговая травма (ЧМТ) - заболевания, которые являются основной проблемой общественного здравоохранения во всех промышленно развитых странах и ведут к стойкой потере трудоспособности, а так же высокой смертности, инвалидизации и приводят к высоким затратам на лечение. Цель исследования: Исследовать нейродинамические нарушения у крыс при черепномозговой травме. Материалы и методы: Исследование проводилось на 48 половозрелых крысах-самцах линии «Wistar», которым моделировали черепномозговую травму в специальной установке с помощью грузов различной массы. Далее проводили оценку неврологического дефицита в динамике и морфологическое исследование срезов головного мозга животных. Результаты: С увеличением массы груза в эксперименте поведенческая активность крыс снижалась. Проявлялось это в снижении общей активности, числа стереотипных движений, максимальной скорости перемещения, общей дистанции. Время отдыха увеличивалось. Полученные данные в поведенческих тестах «Rota-rod» и «Инфракрасный монитор активности» подтверждают степень тяжести ЧМТ в экспериментальных группах. Исходя из показателей летальности и степени тяжести ЧМТ гистологическая картина в приоритетной группе (m=155 г), аналогична морфологической картине у человека при травме подобного рода. Заключение: Параметры данной модели (вес груза 155 грамм, высота падения 0,6 метра, область воздействия лобно-теменная), дают возможность получить разнообразную неврологическую симптоматику, которая может быть подвергнута количественной и качественной оценке, в том числе и в динамике. Полученные результаты структурных изменений в тканях головного мозга коррелируют с данными неврологического дефицита и поведенческого статуса лабораторных животных (к 7 суткам сохраняются структурные изменения в тканях головного мозга, на фоне появления признаков репаративных процессов).
Загружаем данные из библиотечной системы...
Ключевые слова
+
Актуальность: Щавель кислый (Rumex acetosa L.) - перспективное для внедрения в медицину растение семейства гречишные. Фитохимические исследования щавеля кислого травы показали, что в сырье содержится комплекс биологически активных соединений, включающий фенольные соединения (феноло-кислоты, флавоноиды, гидролизуемые и конденсированные дубильные вещества), органические кислоты (янтарная, щавелевая, лимонная, винная) и аскорбиновую кислоту. Из данных литературы известно, что многие полифенольные соединения и органические кислоты являются антиоксидантами. В связи с этим предположили наличие антиоксидантной активности у щавеля кислого травы. Цель исследования: Определить методом in vitro наличие антиоксидантной активности настоя травы щавеля кислого. Материалы и методы: Объект исследования - щавеля кислого трава, заготовленная на территории Алтайского края в 2016 - 2018 гг. Готовили настой в соотношении «сырье - экстрагент» 1:10. Антиоксидантную активность настоя травы щавеля кислого оценивали скрининговым методом in vitro по способности биологически активных соединений (БАС) ингибировать супероксидрадикал в реакции аутоокисления адреналина в щелочной среде. Результаты: Установлено, что настой из травы щавеля кислого проявляет максимальную антиоксидантную активность на 3,5 минуте - 28,3% и минимальную на 8,5 минуте - 2,38%. Антиоксидантная активность сменяется прооксидантной активностью на 9 мин. Заключение: Результаты скринингового исследования методом in vitro показали наличие антиокси-дантной активности настоя травы щавеля кислого. Данные указывают на возможность дальнейшего изучения и перспективы использования щавеля кислого травы в качестве источника БАС, обладающих антиоксидантной активностью.
Загружаем данные из библиотечной системы...
Ключевые слова
+
Актуальность: Невынашивание является одним из самых частых осложнений I триместра беременности и составляет около 15% среди всех диагностированных случаев беременности. Однако иммунные причины невынашивания изучены недостаточно. Цель исследования: Изучить особенности экспрессии мРНК IL-2, IL-10, IL-12 и IL-23, участвующих в дифференцировке Th1, Treg и Th17, в децидуальной ткани пациенток со спорадическим прерыванием беременности в I триместре (неразвивающейся беременностью и самопроизвольными выкидышами) на сроке 6-10 недель. Материалы и методы: 34 пациентки с неразвивающейся беременностью, 34 пациентки с самопроизвольными выкидышами и 57 пациенток с прогрессирующей беременностью (контрольная группа), поступивших для проведения медицинского аборта, были обследованы на сроке 6-10 недель беременности. Критериями исключения были: наличие тяжелых экстра-генитальных заболеваний, антифосфолипидного синдрома, эндокринных причин невынашивания, анатомических аномалий матки, подтвержденных хромосомных аномалий эмбриона и плода. Материалом для исследования являлась децидуальная ткань, полученная при выскабливании полости матки. Экспрессию мРНК IL-2, IL-10, IL-12 и IL-23 определяли с помощью обратнотранскриптазной количественной ПЦР. Статистический анализ проводили в программе Statistica 13.2 (Statsoft, USA) с использованием критерия Манна-Уитни. Результаты: Экспрессия мРНК IL-12 у пациенток с сампроизвольными выкидышами ранних сроков была достоверно выше, чем у пациенток контрольной группы. У пациенток с неразвивающейся беременностью экспрессия мРНК IL- 12 достоверно не отличалась от контрольной группы. IL-12 обеспечивает дифференцировку Th1-лимфоцитов и стимулирует натуральные киллеры. Экспрессия мРНК IL-2, IL-10 и IL-23 в децидуальной ткани не имела достоверных различий с группой контроля как у пациенток с неразвивающейся беременностью, так и с самопроизвольными выкидышами ранних сроков. IL-2 обеспечивает дифференцировку регуляторных Т-лимфоцитов (Treg). IL-10 является противовоспалительным цитокином, секретируемым преимущественно Th2-лимфоцитами и Treg, и ингибирующим дифференцировку Th17-лимфоцитов. IL-23 обеспечивает дифференцировку Th17. Заключение: Таким образом, у пациенток c самопроизвольными выкидышами в децидуальной ткани наблюдается увеличение экспрессии мРНК IL-12, обеспечивающего дифференцировку Th1 лимфоцитов, по сравнению с контрольной группой. Так как и у пациенток с неразвивающейся беременностью, и с самопроизвольными выкидышами не было выявлено достоверных различий в экспрессии в децидуальной ткани мРНК IL-2, IL-10 и IL-23, регулирующих баланс Treg/Th17, необходимы дальнейшие исследования для оценки роли данных цитокинов в патогенезе невынашивания беременности.
Загружаем данные из библиотечной системы...
Ключевые слова
+
Актуальность: Известна роль возрастных изменений в адаптивных ответах системы кровообращения. При этом наиболее важным звеном сердечнососудистой системы является микрососудистой русло, где осуществляется перфузия тканей и транскапиллярный обмен. Особые требования предъявляет к кровообращению мышечная нагрузка. Количественная оценка состояния микроциркуляторного русла до и после ее воздействия позволяет оценить резервные возможности системы микроциркуляции. Цель исследования: Исследование состояние микрососудистого русла и тканевой перфузии у тренированных и нетренированных лиц разного возраста. Материалы и методы: Микроциркуляцию исследовали с применением двух методов: биомикроскопии ногтевого ложа и лазерной доплеровской визуализации (EasyLDI, Швейцария). Результаты: В состоянии покоя в группе тренированных лиц 20-30 лет средний диаметр капилляров был на 20% больше, а средняя величина микрососудистой перфузии на 19% меньше, чем в группе нетренированных испытуемых. После физической нагрузки в обеих группах произошло достоверное повышение числа функционирующих капилляров на 5-7%. Средний диаметр капилляров в группе тренированных лиц не изменился, а в группе нетренированных увеличился на 14%. Микрососудистая перфузия в группе тренированных лиц увеличилась на 86%, а у нетренированных испытуемых на 49%. В состоянии покоя у тренированных лиц старшей возрастной группы 50-60 лет средний диаметр капилляров был на 13%, а средняя величина микрососудистой перфузии на 24% больше, чем в группе нетренированных испытуемых. После физической нагрузки у испытуемых обеих групп наблюдали достоверное и сопоставимое увеличение числа функционирующих капилляров на 11-15%. Средний диаметр капилляров в группе тренированных лиц не изменился, а в группе нетренированных увеличился на 6%. Микрососудистая перфузия в группе тренированных лиц увеличилась на 65%, а у нетренированных испытуемых на 39%. Заключение: Найдено, что физическая нагрузка вызывала сходные по направленности изменения параметров микроциркуляции у лиц разного возраста. При этом более высокий аэробный потенциал организма (величина максимального потребления кислорода) сочетался с большим резервом адаптации микроциркуляции, выявленным при выполнении интенсивной мышечной работы. Возрастные различия проявлялись меньшим приростом микрососудистой перфузии в ответ на физическую нагрузку у лиц старших возрастных групп
Загружаем данные из библиотечной системы...
Ключевые слова
+
Актуальность: Многочисленные исследования свидетельствуют о дезорганизующем влиянии сексуальных злоупотреблений в детском и подростковом возрасте на все сферы психической деятельности. Эпизоды сексуальных злоупотреблений надолго остаются в памяти, влияют на самооценку, восприятие собственного тела, а также дальнейшее развитие и характер будущих отношений с окружающими. Цель исследования: Выявить особенности актуального сексуального поведения лиц женского и мужского пола 18-25 лет, перенесших сексуальное злоупотребление в детском и подростковом возрасте. Материалы и методы: Обследованы путем анкетирования 395 человек (239 лиц женского пола, 156 - мужского пола), в возрасте от 18 до 25 лет, четверть из которых, перенесла эпизоды вовлечения в действия сексуального характера в детском и подростковом возрасте, как внутрисемейного, так и внесемейного типа, причем никто из пострадавших не обращался за помощью к правоохранительным органам и работникам медицинской сферы, имели место единичные случаи оказания психологической помощи. Использовались клинико-психопатологический, сексологический и статистический методы. Результаты: Выявлены снижение самооценки и изменения в восприятии собственного тела представителей как мужского, так и женского пола, с желанием внесения существенных изменений в свой внешний облик у 53% мужчин и у 25% опрошенных женщин, которые неоднократно подвергались сексуальному злоупотреблению. Также выявлены сложности с достижением оргастической разрядки у 13,3% мужчин, которые подвергались сексуальному злоупотреблению неоднократно и 10% женщин отмечают похожие проблемы. Отмечены нарушения становления третьего этапа психосексуального развития, а именно выявлены нарушения сексуальных предпочтений по полу и объекту, желание гомосексуальных отношений было реализовано у 13% мужчин и 16% женщин, неоднократно перенесших сексуальное злоупотребление. Кроме того, выявлены психологические проблемы, связанные с сохранением долговременных гармоничных взаимоотношений с партнером в паре. Заключение: Перенесенные сексуальные злоупотребления в детском и подростковом возрасте отражаются на особенностях становления третьего этапа психосексуальности, сексуальных предпочтениях лиц, перенесших такие злоупотребления.
Загружаем данные из библиотечной системы...
Ключевые слова
Вверх