Митохондриальные болезни человека: генетические основы
Авторы: Даниленко Н. Г.
Издательство: Белорусская наука
ISBN 978-985-08-2892-7; 2022 г.
Кол-во страниц: 364
Предварительный просмотр:
О книге:
В монографии рассмотрены вопросы генетического кодирования уникальной группы болезней человека, связанных с нарушением функционирования митохондрий. Подробно описаны генетические синдромы, возникающие при нарушении структуры митохондриальной ДНК: точечных мутациях, крупных делециях митохондриальной ДНК и деплеции митохондрий. Рассмотрены также синдромы митохондриальной дисфункции, связанные с мутациями различных ядерных генов. Отдельные главы посвящены таким наследственным заболеваниям, как митохондриальные оптические невропатии, митохондриальные эпилепсии. Рассмотрены основные нарушения отдельных органов при митохондриальных заболеваниях: неврологические, кардиологические, нефрологические, офтальмологические и др.
Предназначена для лиц, специализирующихся или интересующихся проблемами медицинской генетики и взаимосвязи прогресса молекулярной генетики с определенными областями медицины.