Цель. Изучение количественных и каче-ственных характеристик AZF-микроделеций у мужчин, страдающих бесплодием. Материалы и методы. Проведено геноти-пирование AZF-локуса Y-хромосомы у 76 муж-чин с первичным бесплодием. Возраст обследо-ванных варьировал в пределах 23 - 38 лет при среднем значении 34,2 ± 2,35 года. Из цельной крови пациентов термокоагуляционным мето-дом выделяли ДНК. Полученные образцы ДНК использовали для проведения ПЦР-амплифика-ции STS-маркеров, специфичных для субрегио-нов AZFa, AZFb и AZFc. Рассчитывали общую частоту AZF-микроделеций и соотношение от-дельных типов мутаций. Результаты. Частота AZF-микроделеций в изученной выборке составила 7,8%, что сопо-ставимо с результатами предшествующих ис-следований. Преобладали микроделеции суб- региона AZFс, патологический эффект кото-рых в ряде случаев корректируется при помо-щи вспомогательных репродуктивных техноло-гий. Прочие микроделеции, ассоциированные с более тяжелым нарушением сперматогенеза, встречались реже. Заключение. Рекомендуется проведение генотипирования AZF-локуса всем пациентам с нарушениями сперматогенеза для исключе-ния иных генетических и негенетических при-чин инфертильности. Ценность молекуляр-но-генетической диагностики микроделеций заключается также в возможности определе-ния целесообразности применения вспомога-тельных репродуктивных технологий и шан-сов на репродуктивный успех у пациентов с бесплодием.
Фундаментальная и клиническая медицина
2018. — Выпуск 4
Содержание:
Цель. Тяжелая кальцификация ксеноаортальных биопротезов клапанов сердца, имплантированных в митральную позицию, часто ведет к функциональной недостаточности биопротеза и является важной проблемой в сердечно-сосудистой хирургии. К сожалению, до настоящего времени практически отсутствуют работы, посвященные генетической восприимчивости к тяжелой кальцификации таких биопротезов. Данная работа была проведена с целью оценить связь полиморфизмов генов метаболизма кальция с риском тяжелой кальцификации ксеноаортальных биопротезов клапанов сердца, имплантированных в митральную позицию. Материалы и методы. В исследование бы-ло включено 124 пациента, подвергшихся операции по замене митрального клапана (62 с функциональной недостаточностью протезного клапана вследствие его тяжелой кальцификации и 62 с нормальным функциональным состоянием биопротеза). Всего было оценено восемь полиморфизмов в пяти генах: rs13290979 (ген NOTCH1), rs731236 и rs2228570 (ген VDR), rs1042636 (ген CASR), rs3134069, rs2073618, rs3102735 (ген OPG) и rs1801197 (ген CALCR). Генотипирование проводилось по технологии TaqMan (аллель-специфичная полимеразная цепная реакция с флюоресцентной детекцией результата в реальном времени). Статистический анализ проводился в программе SNPStats с расчетом отношения шансов согласно пяти моделям наследственности (кодоминантной, доминантной, рецессивной, сверхдоминантной и лог-аддитивной), Поправка на множественные сравнения проводилась с использованием средней доли ложных отклонений гипотез (false discovery rate, FDR).Результаты. Генотип G/G полиморфизма rs13290979 гена NOTCH1, кодирующего одно- именный рецептор, был ассоциирован с почти трехкратно повышенным риском тяжелой кальцификации ксеноаортальных биопротезов клапанов сердца, имплантированных в митральную позицию, в сравнении с генотипами A/A и A/G. Генотипы других изученных полиморфизмов не были статистически значимо ассоциированы с вероятностью возникновения данной патологии.Заключение. Полиморфизмы генов метаболизма кальция (в частности, гена NOTCH1) могут обусловливать генетическую восприимчивость к тяжелой кальцификации биопротезов клапанов сердца.
Ключевые слова
Цель. Оценка непосредственных и отдаленных результатов ренальной денервации при различных анатомических вариантах почечных артерий в сравнении с группой медикаментозной терапии. Материал и методы. В проспективное исследование включено 53 пациента в возрасте 54 (43; 66) лет с резистентной артериальной гипертензией (АГ): 26 мужчин и 27 женщин. Всем пациентам была выполнена неинвазивная визуализация почечных артерий. В зависимости от анатомического вари-анта пациенты были распределены в группы ренальной денервации - подгруппы типичной анатомии (А1-2), множественных артерий (В1 и В2) и контрольную группу медикаментозной терапии. Оценка показателей АД проводилась исходно и через 12 месяцев после вмешательства.Результаты. Подгруппа РД с типичной анатомией (А1-2) характеризовалась достоверным улучшением показателей среднесуточного АД, а также снижением вариабельности систолического АД (САД) - с 20 до 11 мм рт.ст. (р=0,03) и аналогичной тенденцией для ДАД - с 16 до 10 мм рт. ст. Выяв-лено снижение времени САД со 100 до 25%, ДАД - с 90 до 45% (р≤0,05). Аналогичная динамика выявлена для подгруппы множественных артерий типа В1. В подгруппе В2 также отмечена достоверная динамика снижения как офисных показателей АД - САД со 165 до 155 мм рт.ст. (р=0,04), ДАД - с 95 до 90 мм рт. ст., а также среднесуточных параметров САД - со 165 до 150 мм рт.Ст. (р=0,04). Полная денервация (А1-2 + В1) характеризовалась большим снижением среднесуточного показателя САД относительно подгрупп неполной и консервативной терапии - 25 против 10 и 1 мм рт. ст. соответственно (р≤0,04). Заключение. Отдаленная эффективность РД превосходит консервативную тактику ведения в отношении снижения значений АД, а также его вариабельности и нагрузки независимо от анатомического фактора. Однако эффективность неполной денервации при наличии добавочных почечных артерий (тип В2) ниже.
Ключевые слова
Цель. Определить эффективность вагинальных тренажеров в лечении несостоятельности мышц тазового дна у женщин пожилого возраста. Материалы и методы. Сплошным методом были отобраны 49 женщин пожилого возраста с недостаточностью мышц тазового дна 1 степени и явным или скрытым недержанием мочи, которым из-за тяжелой соматической патологии хирургические методы лечения были противопоказаны. Все пациентки были рандомизированы на 2 группы: А (n=24), пациентки которой тренировали мышцы тазового дна при помощи вагинальных тренажеров Yolana Фаза 1; В (n=25), пациентки которой тренировали мышцы тазового дна при помощи техники Кегеля. Исходы лечения изучались через 6 месяцев от начала терапии. В качестве первичного исхода лечения изучалась частота явной и скрытой (кашлевой тест и проба Вальсальвы) мочевой инконтиненции; вторичного исхода лечения - частота тазовой боли и диспареунии, степень пролапса по классификации Baden-Walker, сила мыщц тазового дна при помощи конус-теста. Результаты. Через 6 месяцев пациентки, применяющие вагинальные тренажеры в сравнении с техникой Кегеля меньше испытывали симптомы явного и скрытого, определяющегося кашлевым тестом и пробой Вальсальвы, недержания мочи; меньше жаловались на тазовую боль и диспареунию. Использование вагинальных тренажеров развивает большую силу мышц тазового дна, чем упражнение Кегеля. Лучшие результаты тренировки мышц тазового дна обусловили меньшую вероятность прогредиентного течения заболевания у жен-щин применявших вагинальные тренажеры, тогда как у пациенток, применявших упражнение Кегеля, через 6 месяцев выросла степень пролапса по классификации Baden-Wolker. Заключение. Несмотря на выраженные инволютивные процессы в репродуктивной системе у женщин в пожилом возрасте, сопровождающиеся явным или скрытым недержанием мочи, тренировка мышц тазового дна тренажерами при пролапсе 1 степени является эффективной техникой управления заболеванием.
Ключевые слова
Цель. Определить объёмы госпитализации и лечения больных с доброкачественными заболеваниями, осложнёнными желудочными кровотечениями разной этиологии в городе Кемерово в динамике с 1997 по 2017 гг.Материалы и методы. Изучена динамика среднегодовой госпитализации больных с кровотечениями из верхних отделов желудочно-кишечного тракта на почве язвенной болезни, синдрома Меллори-Вейса, геморрагического гастрита и цирроза печени в период с 1997 по 2017 годы. Пищеводные кровотечения анализированы в сравнительном аспекте за два семилетних срока - 2000-2006 и 2011-2017 годы. Частота эрозивных, язвенных и кровотечений из разрывов слизистой изучена за 2007-2016 годы в сравнительном аспекте с 1997-2006 гг. Результаты. Больные с желудочными и кровоточащими дуоденальными язвами составили 64,5%, с синдромом Меллори-Вейса - 18,9%, с эрозивным гастритом - 9,7% и пищеводными кровотечениями - 6,9%. Установлено, что за последнее десятилетие в сравнении с предыдущим, значимых изменений числа пролеченных с осложнённой кровотечением язвенной болезнью желудка и 12-перстной кишки, синдромом Меллори-Вейса, эрозивным гастритом не выявлено. Статистически значимо увеличилось среднегодовое число госпитализируемых с кровотечением из варикозно расширенных вен пищевода и кардиального отдела желудка при портальной гипертензии на почве цирроза печени. Заключение. За последние 20 лет не выявлено изменения среднегодового числа пациентов с кровоточащими гастродуоденальными язвами, трещинами кардии и эрозивными гастритами. При сравнении 2000-2006 гг. и 2011-2017 гг. увеличилось на 94,7% среднегодовое число больных с пищеводными кровотечениями на почве цирроза печени.
Ключевые слова
Цель. Изучение in vitro влияния веществ с антиоксидантными и мембранопротекторными свойствами, а также лизоцима на биологические свойства бифидофлоры от ВИЧ-положительных пациентов. Материалы и методы. Исследовали гидрофобность, аутоаггрегацию, специфическую адгезию у 15 штаммов бифидобактерий от ВИЧ-инфицированных детей после воздействия этилметилгидроксипиридина сукцината и лизоцима. Гидрофобность изучали по Rosenberg et al. (1980) с модификациями L-Q Wang et al. (2010); аутоаггрегацию - по Del Re et al. (2000); специфическую адгезию - по Брилису (1986). Содержание жирных кислот в клеточных стенках определяли с помощью газожидкостной хроматографии с масс-спектрометрическим детектированием. Достоверность различий определяли с помощью непараметрических критериев оценки достоверности. Различия считали значимыми при p
Ключевые слова
Цель. Искусственное кровообращение, временное пережатие аорты и создание кардиоплегического арреста, периоперационная сердечная недостаточность, коморбидная патология, возраст и пол являются лидирующими факторами инициации системного воспалительного ответа, который в наиболее тяжелых случаях достигает формирования полиорганной недостаточности. Модуляция медиаторов системного воспалительного ответа возможна с использованием селективных цитокиновых сорбентов. Мы приводим описание серии случаев пациентов с осложненным периодом после операций на сердце с искусственным кровообращением и развитием сепсиса (группа «Сепсис», n=9) и пациентов с превентивным выполнением сорбции в ходе перфузии (группа «ИК», n=3). Материалы и методы. Мы подвергали анализу стандартные клинические и биохимические параметры и уровни интерлейкина 6 в крови пациентов до процедуры сорбции, после процедуры и спустя 24 часа с момент завершения сорбции.Результаты. В обеих группах отмечено снижение уровня вазопрессорной поддержки норадреналином, регресс тяжести полиорганной недостаточности и концентрации ИЛ 6, однако наибольшая значимость регресса системного воспалительного ответа (СВО) и полиорганной недостаточности (ПОН) отмечена в группе «ИК». Заключение. (1) Цитокиновая модуляция является перспективным методом коррекции системного воспалительного ответа и, вероятно, полиорганной недостаточности у критических пациентов. (2) Наилучшая динамика провоспалительных маркеров и наибольшая возможность улучшения кинетики провоспалительных клеток наблюдается при использовании превентивного использования цитокиновой модуляции в ходе операций на сердце с искусственным кровообращением при наличии у пациентов факторов и событий, на основании которых может быть предсказан осложненный период после операции. Группа пациентов с сепсисом не показала столь выраженной динамики в отношении цитокиновой модуляции и ПОН. (3) Требуются дальнейшие исследования для оценки показаний, противопоказаний и крите-риев эффективности данного метода.
Ключевые слова
Гигиена рук - обязательный компонент снижения риска передачи возбудителей внутрибольничных инфекций в медицинских организациях. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) инициировала проведение глобальной кампании по гигиене рук с целью снижения инфекций, связанных с оказанием медицинской помощи. В соответствии с пятью важнейшими элементами гигиены рук дезинфекция рук спиртсодержащими препаратами является средством выбора. Переносимость кожей этих препаратов обычно высока, если в них добавлены смягчающие компоненты. Мытье рук водой должно быть исключено, кроме ситуаций видимого загрязнения рук или контаминации их бактериальными спорами, например, C. difficile. Обычно используется жидкое мыло, при этом антимикробное мыло преимуществ не имеет. Предоперационная подготовка рук считается идеальной в случае использования спиртсодержащих антисептиков. Добавление биоцидных агентов с персистирующей антимикробной активностью не требуется, так как может повышать раздражение кожи, аллергические реакции и приводить к формированию резистентности к антимикробным средствам. Мытье рук хирургов с антимикробным мылом все больше и больше уходит в прошлое, так как обработка рук спиртсодержащими антисептиками значительно быстрее (1,5 мин) и бережнее для кожи рук. В соответствии с рекомендациями ВОЗ такой подход к гигиене рук поможет предотвратить инфекции, связанные с оказанием медицинской помощи, и снизить стрессовую нагрузку на кожу медицинских работников.
Ключевые слова
Представлен обзор истории развития современных представлений о дефиниции диагноза инфаркт миокарда (ИМ), кратко изложены особенности всех редакций международных согласительных документов по универсальному определению ИМ, указано на особую значимость представлений об ИМ 2 типа и описаны клинические сложности, связанные с ведением пациентов с этим диагнозом, обоснована определяющая роль маркеров некроза миокарда (высокочувствительные тропонины) в выявлении ИМ, дано понятие о различиях терминов «инфаркт миокарда» и «повреждение миокарда».
Ключевые слова
Бактерии, населяющие наш организм, составляют сложнейшее сообщество микроорганизмов, называемое микробиотой. В связи с этим организм человека следует рассматривать как «мета-организм», имея в виду многообразие эволюционно закрепленных в организме человека бактерий. Развитие современных методов молекулярной биологии позволило накопить достаточное количество фактов влияния микробиоты в поддержании жизнедеятельности организма человека преимущественно через синтез биологически-активных соединений. Вместе с тем в процессе исследования микробиома было установлено, что некоторые бактерии способны к продукции генотоксинов, вызывающих мутации в ДНК клетках организма-хозяина. Негативное влияние некоторых факторов внешней среды приводит к дисбалансу состава микробиоты в конкретных органах, что, в свою очередь, способствует возникновению ряда патологических процессов. Выявляются новые связи состава бактериальной микрофлоры с различными заболеваниями, в том числе со многими формами рака. Целью данного обзора является обобщение основных фактов влияния микробиоты на поддержание нормальных физиологических процессов в организме человека и на развитие различных патологических состояний, вызванных продуктами метаболизма бактерий.
Ключевые слова
В статье представлен обзор состояния отечественной теории эпидемиологии как единой профилактической науки. С критических позиций проанализированы традиционные теоретические концепции, вскрыты проблемные вопросы современных воззрений и обозначены пути совершенствования структуры и содержания преподавания дисциплины, эпидемиологической терминологии и систематики инфекционных и неинфекционных болезней. Оценены возможности методологии совершенствования теории единой эпидемиологии и содержания ее разделов, которую в 80-90-е годы апробировал академик В.Д. Беляков на модели эпидемического процесса (при антропонозах). Его разработки предлагается взять за основу общей теоретической концепции эпидемиологии, дополнить их новейшими сведениями из области смежных медико-биологических наук. Применение единого экологического подхода к формированию представлений о закономерностях популяционной патологии биоты будет способствовать интеграции дисциплин медико-биологического профиля в общих интересах экологических наук, образовательной и практической деятельности специалистов
Ключевые слова
Эмболия амниотической жидкостью (ЭАЖ) - критическое состояние у беременных, рожениц и родильниц, связанное с попаданием амниотической жидкости и ее компонентов в легочный кровоток матери с развитием острой гипотензии или внезапной остановки сердца, острой дыхательной недостаточности и присоединением коагулопатии. Частота ЭАЖ вариабельна в разных странах, но признанным уровнем считается 1 случай на 20 тыс. родов. К факторам риска относят: возраст матери более 35 лет, многоводие, интенсивные схватки во время родов, травму живота, кесарево сечение, индукцию родов, дискоординацию родовой деятельности, предлежание плаценты, эклампсию, многоплодную беременность, разрыв матки или шейки матки, преждевременную отслойку нормально расположенной плаценты, сахарный диабет, макросомию, острый дистресс плода, антенатальную и интранатальную гибель, мужской пол плода. Для ЭАЖ характерна острая артериальная гипотония (САД < 90 мм рт. ст.), шок или остановка сердца, острая гипоксия матери (диспноэ, цианоз или периферическая капиллярная сатурация О2 (Sp О2)< 90%) и плода, коагулопатия, ДВС-синдром и массивное кровотечение при отсутствии других причин. Раннее начало терапии при подозрении на ЭАЖ - главный фактор, определяющий прогноз для матери и плода.
Ключевые слова
Лидирующее место среди причин смертности в развитых странах занимают сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ), причиной которых является атеросклероз и его осложнения. Основной фактор риска развития атеросклероза - дислипидемия. Существует категория пациентов с так называемой семейной гиперхолестеринемией, у которых стандартные медикаментозные методы лечения дислипидемии оказываются малоэффективными. В таких случаях методом выбора гиполипидемической терапии является использование новых классов холестеринснижающих препаратов (например, ингибиторов PCSK9) или применение методов экстракорпорального лечения, например, ЛНП-афереза. В статье представлен клинический случай с апробацией на базе ФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний» метода HELP-афереза для лечения пациентки с определенным диагнозом семейная гиперхолестеринемия (СГХС). У пациентки при обращении в липидный центр отмечена низкая эффективность комбинированной терапии мак-симально переносимой дозировки статинов и эзетемиба. Ей в течение месяца проведены два сеанса HELP-афереза с высокими показателями эффективности и безопасности. Помимо основного гиполипидемического эффекта данный метод позволяет улучшить реологические свойства крови, что потенцирует антиатерогенный эффект лечения и улучшает прогноз больных с тяжелыми нарушениями липидного обмена.